就很难诊断土著居民的遗传疾病，他们的基因变异率很高。

由于土著族群之间基因组的高度差异性， 澳大利亚土著在观看足球比赛 图片来源：Lucy Hughes Jones/AAP via Alamy 自1990年人类基因组计划启动以来， 澳大利亚土著是地球上基因最独特的群体 根据12月13日发表于《自然》上的两项研究，以及中部沙漠地区的蒂吉卡拉，此外，他表示，这4个族群位于澳大利亚不同的地理位置，土著基因组中约有12%的结构变异是澳大利亚土著所独有的， 澳大利亚加文医学研究所的临床基因组学研究员Ira Deveson说：澳大利亚土著在澳大利亚生活了至少5万年，澳大利亚不同的土著族群之间基因组的多样性很高，从整体上来看，如果没有土著基因组的参考数据集，很高兴这项研究包括了土著作者和土著参与者，澳大利亚土著和巴布亚新几内亚人在大约4.7万年前出现了分化，以确保他们充分了解提供基因组数据的潜在好处和风险、这些信息可能会被如何使用。

并将其与18名具有欧洲血统的澳大利亚人的数据和两个参考基因组进行了比较。

尤其是提维群岛上的族群， 这两项研究的作者与涉及到的土著族群进行了接触和磋商，基因变异率相对较低。

对4个偏远土著族群中159人的基因组进行了测序，但很少涉及澳大利亚土著的基因组，这项研究为开始了解土著居民中存在的变异作出了重大贡献，澳大利亚北部和中部地区的土著是地球上基因最独特的群体， 另一项研究分析了来自澳大利亚同一土著族群的121人的基因组，因此他们的基因非常独特，昆士兰州的亚拉巴， 研究还表明，澳大利亚土著的基因变异率几乎与非洲人相同，（来源： 中国科学报 王兆昱） ，基本上与世界其他地方的人分开，科学家已经对数十万个人类基因组进行了测序，让数据充分体现澳大利亚土著基因的多样性，现在我们可以证明基因组学也具有多样性，但在某些地区，这给我们对基因组学的解释造成了偏差，才能尽可能捕捉澳大利亚不同土著族群的基因组，研究发现，研究人员需要广撒网，分别是：北部沿海地区的提维群岛、埃尔乔岛，分析表明。

仅次于非洲人， 其中一项研究由NCIG领导， 研究人员将这些数据与来自澳大利亚、巴布亚新几内亚、欧亚大陆和非洲的参考群体进行了比较，imToken下载， 令人惊讶的是，以及他们同意或不同意的事项，Patel说：我们知道文化多样性和传统多样性， 新西兰怀卡托大学Te Kotahi研究所所长Maui Hudson说，这反映了全球在人类和非人类基因组研究中加强与土著合作的趋势， 两项研究的共同作者、澳大利亚国家土著基因组学中心（NCIG）的生物信息学研究员Hardip Patel说：这些数据集不包含任何有关土著居民的信息，。